Se manifiesta primeramente con debilidad muscular progresiva, como consecuencia de la degeneración de las neuronas motoras a nivel del tronco del encéfalo y médula espinal.

Puede afectar a ambos sexos, existiendo un leve predominio en hombres. Puede darse a cualquier edad, pero se presenta con mayor frecuencia entre los 50 y 75 años. Se desconoce su causa, y un 3-10% de los casos puede ser hereditaria.

Síntomas:

• Debilidad muscular (en general aparece en 1 brazo o una pierna para luego progresar a otros miembros),
• fatiga,
• sensación de falta de aire,
• dificultad para deglutir alimentos y exceso de salivación,
• fasciculaciones (movimientos involuntarios de tipo temblor de los músculos),
• calambres,
• pérdida de peso y de masa muscular. Todos los síntomas son rápidamente progresivos.

El abordaje de esta enfermedad debe realizarse de forma multidisciplinaria con neumonología, kinesiología, fonoaudiología, gastroenterología y psiquiatría para que, en conjunto con neurología, brinden el cuidado y la contención necesaria al paciente, y así lograr una mejor supervivencia y calidad de vida.

El único tratamiento farmacológico aprobado actualmente es el Riluzol, un antiglutamatérgico que se toma en forma de comprimidos de 50 mg 2 veces al día, y enlentece la progresión de la enfermedad, prolongando el tiempo sin necesidad de asistencia respiratoria.